1 内分泌与代谢疾病 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
2 内分泌与代谢疾病 3-甲基戊烯二酸尿症 3-methylglutaconic aciduria
3 内分泌与代谢疾病 5α-还原酶2型缺陷症 5α-reductase type 2 deficiency
4 骨骼疾病 软骨发育不全 Achondroplasia
5 血液疾病 获得性血友病 Acquired hemophilia
6 神经肌肉疾病 获得性神经性肌强直 Acquired neuromyotonia
7 内分泌与代谢疾病 肢端肥大症 Acromegaly
8 风湿免疫疾病 成人斯蒂尔病 Adult-onset Still disease
9 消化疾病 Alagille综合征 Alagille syndrome
10 皮肤疾病 白化病 Albinism
11 消化疾病 α-1-抗胰蛋白酶缺乏症 Alpha-1-antitrypsin deficiency
12 肾脏疾病 Alport综合征 Alport syndrome
13 内分泌与代谢疾病 Alström综合征 Alström syndrome
14 神经肌肉疾病 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic lateral sclerosis
15 风湿免疫疾病 ANCA相关性血管炎 ANCA-associated vasculitis
16 内分泌与代谢疾病 雄激素不敏感综合征 Androgen insensitivity syndrome
17 神经肌肉疾病 天使综合征 Angelman syndrome
18 内分泌与代谢疾病 精氨酸酶缺乏症 Arginase deficiency
19 内分泌与代谢疾病 精氨酰琥珀酸尿症 Argininosuccinic aciduria
20 骨骼疾病 窒息性胸腔失养症（热纳综合征） Asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome)
21 肾脏疾病 非典型溶血性尿毒症 Atypical hemolytic uremic syndrome
22 神经肌肉疾病 自身免疫性脑炎 Autoimmune encephalitis
23 内分泌与代谢疾病 自身免疫性垂体炎 Autoimmune hypophysitis
24 内分泌与代谢疾病 自身免疫性胰岛素受体病 Autoimmune insulin receptopathy (Type B insulin resistance)
25 内分泌与代谢疾病 自身免疫性多内分泌腺病综合征 Autoimmune polyglandular syndromes
26 肾脏疾病 常染色体显性遗传肾小管间质病 Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
27 内分泌与代谢疾病 Bardet-Biedl综合征 Bardet-Biedl syndrome
28 肾脏疾病 巴特综合征 Bartter syndrome
29 风湿免疫疾病 白塞病/贝赫切特综合征 Behçet's disease
30 内分泌与代谢疾病 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase deficiency
31 内分泌与代谢疾病 生物素酶缺乏症 Biotinidase deficiency
32 皮肤疾病 蓝色橡皮疱样痣 Blue rubber bleb nevus
33 耳鼻喉疾病 鳃耳肾综合征 Branchio-oto-renal syndrome
34 肾脏疾病 C3肾小球病 C3 glomerulopathy
35 内分泌与代谢疾病 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 Carbamoyl phosphate synthetase deficiency
36 心血管疾病 心脏离子通道病 Cardiac ion channelopathies
37 内分泌与代谢疾病 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 Carnitine palmitoyltransferase I deficiency
38 内分泌与代谢疾病 肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
39 血液疾病 Castleman病 Castleman disease
40 神经肌肉疾病 CDKL5缺乏症 CDKL5-deficiency disorder
41 神经肌肉疾病 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease
42 耳鼻喉疾病 CHARGE综合征 CHARGE syndrome
43 风湿免疫疾病 Chediak-Higashi 综合征 Chediak-Higashi syndrome
44 皮肤疾病 Child 综合征（先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病及肢体缺陷综合征） Child syndrome
45 眼科疾病 无脉络膜症 Choroideremia
46 神经肌肉疾病 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
47 风湿免疫疾病 慢性非细菌性骨髓炎/慢性复发性多灶性骨髓炎 Chronic non-bacterial osteomyelitis
/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
48 风湿免疫疾病 原发性慢性肉芽肿病 Chronic primary granulomatous disease
49 内分泌与代谢疾病 希特林蛋白缺乏症 Citrin deficiency
50 内分泌与代谢疾病 瓜氨酸血症 Citrullinemia
51 肿瘤疾病 肾透明细胞肉瘤 Clear cell sarcoma of kidney
52 眼科疾病 外层渗出性视网膜病变 Coats disease
53 风湿免疫疾病 科根综合征 Cogan syndrome
54 风湿免疫疾病 冷凝集素病 Cold agglutinin disease
55 内分泌与代谢疾病 先天性脂肪营养不良 Congenial generalized lipodystrophy
56 内分泌与代谢疾病 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia
57 内分泌与代谢疾病 先天性肾上腺发育不良 Congenital adrenal hypoplasia
58 风湿免疫疾病 先天性无丙种球蛋白血症 Congenital agammaglobulinemia
59 血液疾病 先天性无巨核细胞性血小板减少症 Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
60 消化疾病 先天性胆道闭锁 Congenital biliary atresia
61 皮肤疾病 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 Congenital bullous ichthyosiform erythroderma
62 血液疾病 先天性红细胞生成异常性贫血 Congenital dyserythropoietic anemia
63 血液疾病 先天性凝血因子VII缺乏症 Congenital factor VII deficiency
64 内分泌与代谢疾病 先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital hyperinsulinemic hypoglycemia
65 神经肌肉疾病 先天性肌无力综合征 Congenital myasthenic syndrome
66 神经肌肉疾病 先天性肌强直（非营养不良性肌强直） Congenital myotonia (Non-dystrophic myotonia)
67 骨骼疾病 先天性脊柱侧弯 Congenital scoliosis
68 心血管疾病 冠状动脉扩张病 Coronary artery ectasia
69 内分泌与代谢疾病 肌酸缺乏综合征 Creatine deficiency syndromes
70 风湿免疫疾病 冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病 Cryopyrin associated periodic syndrome /NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease
71 消化疾病 隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎 Cryptogenetic multifocal ulcerous stenosing enteritis
72 肿瘤疾病 皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌） Cutaneous neuroendocrine carcinoma (Merkel cell carcinoma)
73 肿瘤疾病 皮肤T细胞淋巴瘤 Cutaneous T-cell lymphomas
74 肾脏疾病 胱氨酸贮积症 Cystinosis
75 肾脏疾病 登特病 Dent disease
76 肿瘤疾病 隆突性皮肤纤维肉瘤 Dermatofibrosarcoma protuberans
77 血液疾病 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan anemia
78 内分泌与代谢疾病 多巴反应性肌张力障碍 Dopa-responsive dystonia
79 血液疾病 先天性角化不良 Dyskeratosis congenita
80 耳鼻喉疾病 大前庭导水管综合征 Enlarged vestibular aqueduct syndrome
81 消化疾病 嗜酸性粒细胞性胃肠炎 Eosinophilic gastroenteritis
82 风湿免疫疾病 嗜酸性肉芽肿性血管炎 Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
83 肿瘤疾病 上皮样肉瘤 Epithelioid sarcoma
84 血液疾病 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester disease
85 内分泌与代谢疾病 法布雷病 Fabry disease
86 神经肌肉疾病 面肩肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy
87 消化疾病 家族性腺瘤性息肉病 Familial adenomatous polyposis
88 内分泌与代谢疾病 家族性乳糜微粒综合征 Familial chylomicronemia syndrome
89 眼科疾病 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 Familial exudative vitreoretinopathy
90 血液疾病 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
91 风湿免疫疾病 家族性地中海热 Familial mediterranean fever
92 血液疾病 范可尼贫血 Fanconi anemia
93 内分泌与代谢疾病 法伯综合征 Farber disease
94 骨骼疾病 进行性骨化性纤维发育不良 Fibrodysplasia ossificans progressiva
95 内分泌与代谢疾病 脆性X综合征 Fragile X syndrome
96 内分泌与代谢疾病 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency
97 内分泌与代谢疾病 半乳糖血症 Galactosemia
98 内分泌与代谢疾病 神经节苷脂贮积症 Gangliosidosis
99 肿瘤疾病 胃肠胰神经内分泌肿瘤 Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
100 肿瘤疾病 胃肠间质瘤 Gastrointestinal stromal tumor
101 内分泌与代谢疾病 戈谢病 Gaucher disease
102 神经肌肉疾病 全身型重症肌无力 Generalized myasthenia gravis
103 皮肤疾病 泛发性脓疱型银屑病 Generalized pustular psoriasis
104 肾脏疾病 遗传性局灶节段性肾小球硬化 Genetic focal segmental glomerular sclerosis
105 内分泌与代谢疾病 遗传性甲状旁腺功能减退症 Genetic hypoparathyroidism
106 风湿免疫疾病 巨细胞动脉炎 Giant cell arteritis
107 消化疾病 巨细胞肝炎伴自身免疫性溶血 Giant cell hepatitis associated with autoimmune hemolytic anemia
108 骨骼疾病 骨巨细胞瘤 Giant cell tumor of bone
109 肾脏疾病 Gitelman综合征 Gitelman syndrome
110 血液疾病 血小板无力症 Glanzmann thrombasthenia
111 肿瘤疾病 胶质母细胞瘤 Glioblastoma
112 内分泌与代谢疾病 葡萄糖转运体1缺陷综合征 Glucose transporter type 1 deficiency syndrome
113 内分泌与代谢疾病 戊二酸血症 I 型 Glutaric acidemia type I
114 内分泌与代谢疾病 糖原累积病 Glycogen storage disease
115 皮肤疾病 高林综合征 Gorlin syndrome
116 血液疾病 血友病 Hemophilia
117 消化疾病 肝豆状核变性 Hepatolenticular degeneration
118 皮肤疾病 遗传性血管性水肿 Hereditary angioedema
119 皮肤疾病 遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary epidermolysis bullosa
120 内分泌与代谢疾病 遗传性果糖不耐受症 Hereditary fructose intolerance
121 血液疾病 遗传性血色病 Hereditary hemochromatosis
122 内分泌与代谢疾病 遗传性低镁血症 Hereditary hypomagnesemia
123 神经肌肉疾病 遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary multi-infarct dementia
124 神经肌肉疾病 遗传性痉挛性截瘫 Hereditary spastic paraplegia
125 皮肤疾病 化脓性汗腺炎 Hidradenitis suppurativa
126 内分泌与代谢疾病 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase synthetase deficiency
127 内分泌与代谢疾病 同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia
128 内分泌与代谢疾病 纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous hypercholesterolemia
129 神经肌肉疾病 亨廷顿舞蹈病 Huntington disease
130 内分泌与代谢疾病 早老症 Hutchinson-Gilford progeria syndrome
131 风湿免疫疾病 高免疫球蛋白E综合征 Hyper IgE syndrome
132 内分泌与代谢疾病 HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria syndrome
133 内分泌与代谢疾病 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia
134 骨骼疾病 低碱性磷酸酯酶血症 Hypophosphatasia
135 骨骼疾病 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic rickets
136 心血管疾病 特发性心肌病 Idiopathic cardiomyopathy
137 内分泌与代谢疾病 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
138 心血管疾病 特发性肺动脉高压 Idiopathic pulmonary arterial hypertension
139 呼吸疾病 特发性肺纤维化 Idiopathic pulmonary fibrosis
140 风湿免疫疾病 IgG4相关性疾病 IgG4 related disease
141 神经肌肉疾病 免疫介导坏死性肌病 Immune-mediated necrotizing myopathy
142 消化疾病 先天性胆汁酸合成障碍 Inborn errors of bile acid synthesis
143 肿瘤疾病 炎性肌纤维母细胞瘤 Inflammatory myofibroblastic tumor
144 内分泌与代谢疾病 异戊酸血症 Isovaleric acidemia
145 内分泌与代谢疾病 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome
146 内分泌与代谢疾病 球形细胞脑白质营养不良 Krabbe disease
147 神经肌肉疾病 Lambert-Eaton肌无力综合征 Lambert-Eaton myasthenic syndrome
148 血液疾病 朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis
149 内分泌与代谢疾病 莱伦氏综合征 Laron syndrome
150 眼科疾病 Leber先天性黑矇 Leber congenital amaurosis
151 眼科疾病 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy
152 神经肌肉疾病 Lennox-Gastaut综合征 Lennox-Gastaut syndrome
153 眼科疾病 角膜缘干细胞缺乏症 Limbal stem cell deficiency
154 神经肌肉疾病 肢带型肌营养不良症 Limb-girdle muscular dystrophy
155 内分泌与代谢疾病 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
156 呼吸疾病 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis
157 内分泌与代谢疾病 赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric protein intolerance
158 内分泌与代谢疾病 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal acid lipase deficiency
159 神经肌肉疾病 恶性高热 Malignant hyperthermia
160 肿瘤疾病 恶性胸膜间皮瘤 Malignant pleural mesothelioma
161 内分泌与代谢疾病 枫糖尿病 Maple syrup urine disease
162 心血管疾病 马凡综合征 Marfan syndrome
163 内分泌与代谢疾病 McCune-Albright综合征 McCune-Albright syndrome
164 内分泌与代谢疾病 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
165 消化疾病 巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征 Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome
166 皮肤疾病 黑色素瘤 Melanoma
167 内分泌与代谢疾病 门克斯病 Menkes disease
168 内分泌与代谢疾病 异染性脑白质营养不良 Metachromatic leukodystrophy
169 内分泌与代谢疾病 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia
170 内分泌与代谢疾病 单基因非综合征性肥胖 Monogenic non-syndromic obesity
171 内分泌与代谢疾病 黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis
172 神经肌肉疾病 多灶性运动神经病 Multifocal motor neuropathy
173 内分泌与代谢疾病 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
174 内分泌与代谢疾病 多发性内分泌腺瘤病 Multiple endocrine neoplasia
175 神经肌肉疾病 多发性硬化 Multiple sclerosis
176 神经肌肉疾病 多系统萎缩 Multiple system atrophy
177 神经肌肉疾病 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病 Myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG associated disorders
178 神经肌肉疾病 MAG抗体介导周围神经病 Myelin-associated glycoprotein associated neuropathies
179 神经肌肉疾病 肌强直性营养不良 Myotonic dystrophy
180 内分泌与代谢疾病 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate synthetase deficiency
181 神经肌肉疾病 发作性睡病 Narcolepsy
182 内分泌与代谢疾病 新生儿糖尿病 Neonatal diabetes mellitus
183 肾脏疾病 肾消耗病 Nephronophthisis
184 皮肤疾病 Netherton 综合征（迂回线状鱼鳞病） Netherton syndrome
185 肿瘤疾病 神经母细胞瘤 Neuroblastoma
186 肿瘤疾病 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis
187 神经肌肉疾病 视神经脊髓炎 Neuromyelitis optica
188 内分泌与代谢疾病 神经元蜡样脂褐质沉积症 Neuronal ceroid lipofuscinosis
189 眼科疾病 神经营养性角膜炎 Neurotrophic keratitis
190 内分泌与代谢疾病 尼曼匹克病 Niemann-Pick disease
191 耳鼻喉疾病 非综合征性耳聋 Non-syndromic deafness
192 内分泌与代谢疾病 Noonan综合征 Noonan syndrome
193 皮肤疾病 Olmsted综合征 Olmsted syndrome
194 内分泌与代谢疾病 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine transcarbamylase deficiency
195 骨骼疾病 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta
196 内分泌与代谢疾病 石骨症 Osteopetrosis
197 骨骼疾病 骨肉瘤 Osteosarcoma
198 神经肌肉疾病 帕金森病（青年型、早发型） Parkinson disease (Young-onset, Early-onset)
199 神经肌肉疾病 发作性运动诱发性运动障碍 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
200 血液疾病 阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia
201 皮肤疾病 天疱疮 Pemphigus
202 神经肌肉疾病 周期性麻痹 Periodic paralysis
203 心血管疾病 新生儿持续肺动脉高压 Persistent pulmonary hypertension of the newborn
204 消化疾病 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome
205 内分泌与代谢疾病 苯丙酮尿症 Phenylketouria
206 肿瘤疾病 嗜铬细胞瘤 Pheochromocytoma
207 肿瘤疾病 PIK3CA相关过度生长综合征 PIK3CA related overgrowth syndrome
208 血液疾病 POEMS综合征 POEMS syndrome
209 血液疾病 真性红细胞增多症 Polycythemia vera
210 血液疾病 卟啉病 Porphyria
211 消化疾病 肝门-窦血管疾病 Porto-sinusoidal vascular disease
212 内分泌与代谢疾病 Prader-Willi综合征 Prader-Willi syndrome
213 消化疾病 原发性胆汁性胆管炎 Primary biliary cholangitis
214 内分泌与代谢疾病 原发性肉碱缺乏症 Primary carnitine deficiency
215 呼吸疾病 原发性纤毛运动障碍 Primary ciliary dyskinesia
216 内分泌与代谢疾病 原发性生长激素缺乏症 Primary growth hormone deficiency
217 神经肌肉疾病 原发性遗传性肌张力不全 Primary hereditary dystonia
218 肾脏疾病 原发性高草酸尿症 Primary hyperoxaluria
219 内分泌与代谢疾病 原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症 Primary IGF-1 deficiency
220 风湿免疫疾病 原发性免疫缺陷 Primary immunodeficiency
221 血液疾病 原发性轻链型淀粉样变 Primary light chain amyloidosis
222 神经肌肉疾病 原发性线粒体病 Primary mitochondrial disease
223 血液疾病 原发性骨髓纤维化 Primary myelofibrosis
224 消化疾病 原发性硬化性胆管炎 Primary sclerosing cholangitis
225 消化疾病 进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive familial intrahepatic cholestasis
226 呼吸疾病 进行性纤维化性间质性肺疾病 Progressive fibrosing interstitial lung disease