五洲医药创新那点事的资讯 - 罕见病（孤儿药) 中最新问题

8天回血，94%存活！ FDA這項批准，直接改寫「重度再生障碍性贫血絕症」的結局！

Sun, 01 Feb 2026 13:56:07 +0000

这份新闻是2025年12月8日由Ayrmid Ltd.（Gamida Cell的母公司）发布的新闻稿，宣布了针对重度再生障碍性贫血（Severe Aplastic Anemia，简称SAA）的干细胞移植疗法omidubicel（商品名Omisirge®）的最新积极临床数据，该数据在美国血液学会（ASH）2025年年会上公布。

核心要点总结（中文解读）：

研究背景：这是一项正在进行的开放标签、单中心临床研究（临床试验编号NCT03173937，由美国国立心肺血液研究所的Richard Childs博士领导）。研究对象是19名对标准治疗（如免疫抑制疗法）无效的高危SAA患者，中位年龄20岁。
关键疗效数据（非常亮眼的结果）：
- 95% 的患者实现了快速中性粒细胞（neutrophil，一种白细胞）恢复。
- 中位中性粒细胞恢复时间仅为8天（这在移植领域是非常快的，通常传统脐带血移植需要更长时间）。
- 免疫系统恢复迅速。
- 疾病无进展生存率和总体生存率均为94%（非常高的存活率）。
- 移植物抗宿主病（GVHD）发生率极低：仅有16%的患者出现轻度急性GVHD（BMT-CTN II级），没有严重急性GVHD（III–IV级）或慢性GVHD病例。这意味着患者移植后并发症少，生活质量恢复更快。
专家评论：
- 研究负责人Richard Childs博士表示：这些结果“极其令人鼓舞”，为高危SAA患者带来了显著进步，移植后中性粒细胞植入速度快、效果好，远超预期，且GVHD发生率低，患者能更快回归正常生活。
- Ayrmid公司首席医学官Ronit Simantov博士强调：Omisirge有望显著扩大SAA患者的移植机会，尤其是那些没有匹配供体（如同胞）的患者。公司对FDA审批充满信心。
监管进展（新闻发布时）：
- 公司已向美国FDA提交了针对SAA适应症的补充申请。
- PDUFA目标行动日期（FDA做出最终决定的目标日期）：2025年12月10日（即新闻发布两天后）。

FDA批准Omisirge®为首个获批治疗严重再生障碍性贫血的细胞疗法

Tue, 09 Dec 2025 02:37:57 +0000

研究证明造血恢复早期且持续，输血独立性
Omisirge 是 SAA
患者一种新的移植选择 Omisirge 将在美国建立
额外的生产能力代表 Omisirge 获得 FDA 补充批准

伦敦——2025年12月5日——Ayrmid有限公司（“Ayrmid”或“公司”），Gamida Cell Inc.的母公司，Gamida Cell Inc.是一家在细胞治疗创新领域的领导者，宣布已获得美国食品药品监督管理局（“FDA”）批准Omisirge（Omidubicel-onlv）用于治疗重度再生障碍性贫血（SAA）。此次批准基于由美国国立卫生研究院（NIH）国家心肺血液研究所（NHLBI）理查德·柴尔兹博士领导的开放标签单中心研究，该研究显示出令人鼓舞的成果包括：

中位数恢复时间：11天
86%的患者在100天时早期且持续恢复中性粒细胞
移植后免疫恢复迅速
86%的患者实现了红细胞输注独立性
未观察到BMT-CTN严重急性移植物抗宿主病（GVHD）或慢性GVHD病例
92%的无病和总体生存率

美国国立卫生研究院（NIH）国家心肺血液研究所（NHLBI）的理查德·柴尔兹博士评论道：“Omisirge的批准是为高医疗需求未满足患者提供治疗选项的重要一步。研究中的再生障碍性贫血患者风险较高，但结局显著优于预期，且中性粒细胞植入速度和率显著高。该病例发生率低，轻度急性GVHD率低，无慢性GVHD，患者迅速恢复正常生活。”

上海市主要罕见病名录（2025版）每年更新中

Mon, 28 Jul 2025 08:55:44 +0000

根据《关于公布第一批罕见病目录的通知》（国卫医发〔2018〕10号）、《关于公布第二批罕见病目录的通知》（国卫医政发〔2023〕26号），市卫生健康委等5部门对《上海市主要罕见病名录（2016年版）》进行了修订，形成《上海市主要罕见病名录（2025版）》。现印发给你们，供各部门在工作中参考使用。

《关于印发〈上海市主要罕见病名录（2016年版）〉的通知》（沪卫计妇幼〔2016〕5号）同步废止。

附件：上海市主要罕见病名录（2025版）

PYRUKYND (mitapivat) tablets治疗 PK 缺乏症的药物成人丙酮酸激酶

Mon, 30 Sep 2024 07:29:49 +0000

推出首个也是唯一一个

治疗 PK 缺乏症的药物想象一下你的

红细胞

PYRUKYND ®是一种治疗成人丙酮酸激酶 (PK) 缺乏症溶血性贫血的药物，它针对疾病的

根本原因并激活有缺陷的酶。

Pyrukynd(Mitapivat)是一种处方药物，用于治疗丙酮酸激酶不足(PK缺乏症)的成人患者因红细胞过早分裂而导致的红细胞计数低(溶血性贫血)。

【Pyrukynd(Mitapivat)规格】

5mg/片；20mg/片；50mg/片

【Pyrukynd(Mitapivat)用法用量】

PYRUKYND可与食物一起或不与食物一起服用，并整个吞咽。不要分裂，压碎，咀嚼或溶解片剂。

PYRUKYND的起始剂量为5mg口服，每日两次。为了逐渐增加血红蛋白（Hb），将PYRUKYND从5mg每日两次滴定为20mg，每日两次，然后达到50mg的最大推荐剂量，每日两次，这些剂量每4周增加一次（见表1）。在增加到下一剂量水平之前，评估Hb和输血需求，因为一些患者可能会达到并维持正常的血红蛋白水平，每日两次5mg或每日两次20mg。根据血红蛋白和溶血化验结果和输血要求，如果24周后仍未观察到疗效，则停用PYRUKYND。

【Pyrukynd(Mitapivat)储存】

储存于 20°C 至 25°C（68°F 至 77°F）的温度下，允许在 15°C 至 30°C（59°F 和 86°F）之间偏移。

【Pyrukynd(Mitapivat)不良反应】

阿米卡星脂质体吸入混悬液 Arikayce 专门用于患有MAC肺疾病的患者

Sat, 28 Sep 2024 02:34:46 +0000

美国食品药品监督管理局（FDA）已批准新型的、每日一次的、吸入用阿米卡星制剂Arikayce（amikacin liposome，中文译名：阿米卡星脂质体）吸入混悬液上市，用于治疗鸟分枝杆菌复合物（MAC）肺部疾病，这是针对成年患者的联合抗菌药物治疗方案的一部分，这些患者的治疗选择有限或没有其他选择。

Arikayce是在美国获批的首个也是唯一的一种疗法，专门用于患有MAC肺疾病的患者，MAC肺疾病是一种慢性衰弱性疾病，可显着增加患者的发病率和死亡率 https://www.arikayce.com/

Evkeeza 用于治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）

Sat, 28 Sep 2024 02:29:37 +0000

Evkeeza是一种通过静脉注射给药的全人单克隆抗体，可结合并阻断血管生成素样蛋白3（ANGPTL3）的功能，ANGPTL3是一种在脂质代谢中起关键作用的蛋白质，用于治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。Evinacumab是Evkeeza中的活性成分，它能结合到体内的一种名为ANGPTL3的蛋白，并阻断其作用。ANGPTL3涉及控制胆固醇水平，阻断其作用可降低血液中的胆固醇水平。Evkeeza通过每月（4周）一次的输注给药。本品为与再生元联合开发。

对于 5 岁及以上的纯合家族性高胆固醇血症 (HoFH) 患者，当与其他降胆固醇治疗相结合时，

利用 EVKEEZA 的力量进行反击，帮助分解极高的坏胆固醇 (LDL-C) 水平*

通过强效治疗方法控制降低极高的坏胆固醇水平。将 EVKEEZA 添加到您的治疗计划中。

Dojolvi®（triheptanoin）治疗儿童和成人长链脂肪酸氧化障碍

Sat, 28 Sep 2024 02:27:34 +0000

Dojolvi®（triheptanoin）

Dojolvi于2020年6月在美国获批上市。该药是一种高纯度的、合成的7碳脂肪酸甘油三酯。它是一种中链、奇数碳脂肪酸，可作为能量来源及体内各反应的代谢产物的替代品，用来治疗儿童和成人长链脂肪酸氧化障碍(Long-chain fatty acid oxidation disorders, LC-FAOD) 。https://www.dojolvi.com/

LC-FAOD是一组罕见的代谢性疾病，该病会抑制脂肪代谢，阻止脂肪转化为能量，并可能导致低血糖、肌肉撕裂、心脏以及肝脏疾病。估计所有的发达国家中有约8,000-14,000个病人。

Mepsevii®（vestronidase Alfa）用于儿童和成年人黏多糖贮积症VII型(MPS VII，斯莱综合征【Sly syndrome】)的治疗。

Sat, 28 Sep 2024 02:24:48 +0000

Mepsevii®（vestronidase Alfa）

MEPSEVII于2017年11月在美国获批上市。该药是一种重组人溶酶体β葡萄糖醛酸酶(酶替代疗法)，用于儿童和成年人黏多糖贮积症VII型(MPS VII，斯莱综合征【Sly syndrome】)的治疗。

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖的酶缺乏所致。黏多糖贮积症共分为7型。黏多糖贮积症VII型是最罕见的溶酶体贮积症亚型之一，估计所有的发达国家中只有约200个病人，国内目前仍然缺乏大样本流行病学数据。VII型通常会导致多器官功能衰竭，广泛性骨骼功能障碍和死亡。

除了在美国，目前MEPSEVII还在欧盟、英国，巴西和墨西哥获批。https://www.mepsevii.com/en/

SKYCLARYS 是首个也是唯一一个获得 FDA 批准用于治疗 16 岁及以上患者 FA 的处方药

Sat, 28 Sep 2024 01:27:50 +0000

SKYCLARYS 是什么？

SKYCLARYS 用于治疗成人和 16 岁及以上儿童的弗里德赖希共济失调。目前尚不清楚 SKYCLARYS 对 16 岁以下儿童是否安全有效

重要安全信息

SKYCLARYS 可能产生哪些副作用？

SKYCLARYS 可能会引起严重的副作用，包括：

血液肝酶升高：一些服用 SKYCLARYS 的人血液中的肝酶水平升高。您的医疗保健提供者将进行肝功能检查
- 在您开始服用 SKYCLARYS 之前
- 开始使用 SKYCLARYS 治疗后的前 3 个月内，每月
- 在服用 SKYCLARYS 期间根据需要在特定时间服用
如果您的肝酶增加，您的医疗保健提供者可能会改变您的剂量，停止治疗一段时间，或完全停止使用 SKYCLARYS 治疗

DCCR（二氮嗪胆碱）缓释片治疗普拉德-威利综合征 (PWS) 获得美国 FDA 突破性疗法认定

Fri, 27 Sep 2024 15:18:04 +0000

首个获得突破性认定的治疗 PWS 的药物

指定基于第 3 阶段的数据DCCR 计划

DCCR 的新药申请 (NDA) 提交计划仍将于 2024 年中期进行

加利福尼亚州雷德伍德城，2024 年 4 月 29 日 (环球新闻社)——Soleno Therapeutics 公司Soleno 公司（纳斯达克股票代码：SLNO）是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发用于治疗罕见疾病的新型疗法，今天宣布美国食品药品管理局FDA 已授予二氮嗪胆碱突破性疗法认定，用于治疗经基因证实患有普拉德-威利综合征 (PWS) 且有过度食欲的成人和 4 岁以上儿童。该认定反映了 FDA 的判断，即根据对 3 期临床开发计划的初步数据的评估，二氮嗪胆碱可能在临床显著终点方面表现出优于现有疗法的显著改善。

“这是首个获此突破性疗法认定的药物，用于治疗 PWS，标志着我们 DCCR 临床开发计划的又一个重要里程碑，”阿尼施·巴特纳加尔，医学博士，首席执行官索莱诺治疗公司“这一重要认定证实了 FDA 将 PWS 视为一种严重疾病，也表明 DCCR 有可能成为一种安全有效的 PWS 治疗方法。我们仍将专注于准备 DCCR 在 PWS 中的新药申请，我们预计该申请将于 2024 年中期提交。”

这FDA 的突破性疗法认定旨在加快药物的开发和审查我们旨在治疗严重疾病的药物，当初步临床证据表明该药物可能在临床显著终点上比现有疗法有显著改善时。通过突破性疗法认定，FDA 提供密集的指导和组织承诺，让高级管理人员参与积极主动、协作、跨学科的审查，并且还可以允许优先审查和其他行动以加快审查。

二氮嗪胆碱在美国被指定为治疗 PWS 的孤儿药我们以及欧盟的快速通道指定我们

关于PWS

美国普拉德-威利综合征协会据估计，每 15,000 个活产婴儿中就有 1 个患有 PWS。这种疾病的标志性症状是暴食症，这是一种慢性且危及生命的强烈、持续饥饿感、对食物的先入为主、极度渴望寻找食物并消费食物，这严重降低了 PWS 患者及其家人的生活质量。PWS 的其他特征包括行为问题、认知障碍、肌肉张力低、身材矮小（未使用生长激素治疗时）、体内多余脂肪的积累、发育迟缓和性发育不完全。暴食症可导致严重的发病率（例如肥胖、糖尿病、心血管疾病）和死亡（例如胃破裂、窒息、因寻找食物行为而意外死亡）。在一项由普拉德-威利研究基金会96.5% 的受访者（父母和护理人员）认为食欲过盛是最重要的症状，92.9% 的受访者认为身体组成是需要通过新药缓解的最重要或非常重要的症状。目前尚无获批的疗法来治疗食欲过盛/食欲、代谢、认知功能或行为方面的疾病。

关于 DCCR（二氮嗪胆碱）缓释片

DCCR 是一种新型专利缓释剂型，含有二氮嗪胆碱（二氮嗪的结晶盐），每日服用一次。Soleno 构想并建立了广泛的专利保护，用于治疗 PWS 患者的二氮嗪、二氮嗪胆碱和 DCCR。DCCR 开发计划得到了五项已完成的健康志愿者 1 期临床研究和三项已完成的 2 期临床研究的数据支持，其中一项研究针对的是 PWS 患者。在 PWS 3 期临床开发计划中，DCCR 显示出有望解决 PWS 的标志性症状——暴食症，以及其他几种症状，如攻击性/破坏性行为、脂肪量和其他代谢参数。二氮嗪胆碱已获得美国治疗 PWS 的孤儿药称号我们以及欧盟，以及快速通道和突破性指定我们

关于 Soleno Therapeutics, Inc.

首个获得突破性认定的治疗 PWS 的药物

指定基于第 3 阶段的数据DCCR 计划

DCCR 的新药申请 (NDA) 提交计划仍将于 2024 年中期进行

加利福尼亚州雷德伍德城，2024 年 4 月 29 日 (环球新闻社)——Soleno Therapeutics 公司Soleno 公司（纳斯达克股票代码：SLNO）是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发用于治疗罕见疾病的新型疗法，今天宣布美国食品药品管理局FDA 已授予二氮嗪胆碱突破性疗法认定，用于治疗经基因证实患有普拉德-威利综合征 (PWS) 且有过度食欲的成人和 4 岁以上儿童。该认定反映了 FDA 的判断，即根据对 3 期临床开发计划的初步数据的评估，二氮嗪胆碱可能在临床显著终点方面表现出优于现有疗法的显著改善。

“这是首个获此突破性疗法认定的药物，用于治疗 PWS，标志着我们 DCCR 临床开发计划的又一个重要里程碑，”阿尼施·巴特纳加尔，医学博士，首席执行官索莱诺治疗公司“这一重要认定证实了 FDA 将 PWS 视为一种严重疾病，也表明 DCCR 有可能成为一种安全有效的 PWS 治疗方法。

Sargmalin(沙格司亭)吸入剂日本获批治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症(aPAP)

Fri, 27 Sep 2024 13:22:51 +0000

Partner Therapeutics, Inc. (PTx) 宣布其合作伙伴 Nobelpharma 获得日本药品和医疗器械机构 (PMDA) 的批准用于吸入使用 Leukine（sargramostim）沙格司亭吸入剂，在日本的商品名为 Sargmalin，用于治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症 (Proteinosis Autoimmune Pulmonary Alveolar，aPAP)。沙格司亭 (sargramostim) 是一种糖基化重组人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子 (rhu GM-CSF)，通过重组 DNA 技术在酵母中产生。GM-CSF 通过直接作用于肺泡巨噬细胞，促进其成熟以及成熟巨噬细胞对肺表面活性物质的分解，从而改善肺功能

TASCENSO ODT 芬戈莫德口腔崩解片

Sun, 15 Sep 2024 02:19:53 +0000

非仿制药 TASCENSO ODT 芬戈莫德口腔崩解片

TASCENSO ODT 经 FDA 批准用于治疗复发型多发性硬化症（RRMS），包括 10 岁及以上患者的临床孤立综合征、复发缓解型疾病和活动性继发性进展性疾病，有 0.25 mg 和 0.5 mg 两种剂量。

TASCENSO ODT 是美国第一个被批准用于治疗 MS 患者的口腔崩解片剂（ODT）。其独特的 ODT 配方ZYDIS 技术开发，可在几秒钟内溶解在舌头上，无需水。我们预计这种 ODT 配方将成为寻求便利的 MS 患者的有吸引力的选择，

临床急需药品临时进口工作方案

Wed, 15 May 2024 00:34:44 +0000

为进一步完善药品供应保障政策，满足人民群众特定临床急需用药需求，根据《中华人民共和国药品管理法》有关规定，制定本方案。一、工作目标明确各部门职责，各负其责，加强组织保障和监管力度，规范、高效地开展临床急需药品临时进口工作。二、药品范围适用于国内无注册上市、无企业生产或短时期内无法恢复生产的境外已上市临床急需少量药品。其中，临床急需少量药品为符合下列情形之一的药品：（一）用于治疗罕见病的药品；（二）用于防治严重危及生命疾病，且尚无有效治疗或预防手段的药品；（三）用于防治严重危及生命疾病，且具有明显临床优势的药品。

香港指定患者药物使用计划， Named Patient Program Hong Kong(NPP）

Fri, 22 Mar 2024 11:12:52 +0000

香港指定患者药物使用计划，让您尽早获得所需治疗

您是否正在为无法获得所需的药物而苦恼？

香港指定患者药物使用计划 (NPP) 可以帮助您！

NPP 允许医生在药物尚未在香港注册上市的情况下，为急需治疗的患者提供该药物。这意味着您可以更早地获得最新的治疗方法，改善您的生活质量。

NPP 的优势:

审批速度快，满足临床急需患者
让患者有机会尝试尚未在香港上市的最新药物
为患者提供更多治疗选择

如何申请 NPP？

咨询您的医生，了解您是否符合 NPP 的申请条件。
如果您符合条件，您的医生会向香港卫生署提交申请。
卫生署会在 10 个工作日内做出审批决定。

有关 NPP 的更多信息，请咨询您的医生或访问香港卫生署网站。

联系我们:

香港医药国际贸易有限公司

电话：(852) 81981712

info@drugcore.com

https://pharmhk.cn/